Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная (болезнь Кугельберга-Веландера) - болезнь с доброкачественным течением, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофиями, фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Наследуется по аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантному типу, а также рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой.
Клинические проявления амиотрофии прогрессирующей спинальной ювенильной
Признаки заболевания появляются в возрасте 4-8 лет. Сначала ребенка беспокоит патологическая утомляемость мышц нижних конечностей при длительной физической нагрузке (ходьба, бег), иногда возникают спонтанные подергивания мышц. Обращает на себя внимание утолщение икроножных мышц. Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, тазового пояса, они всегда симметричны. Больному трудно подниматься по лестнице, вставать с горизонтальной поверхности. Шествие постепенно меняется, становится «утиной». Верхние конечности вовлекаются в патологический процесс через несколько лет. Атрофии мышц лопаток и плеч ведут к уменьшению объема активных движений в верхних конечностях, лопатки становятся «крыловидными». Мышечный тонус в проксимальных группах мышц снижается. Сухожильные рефлексы подавляются сначала на нижних (коленный), а затем и на верхних конечностях (рефлексы с двух-и трехглавой мышц плеча). К характерным симптомам амиотрофии Кугельберга-Веландер, по которым ее отличают от подобной по фенотипу первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, принадлежат фасцикуляции мышц, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев. Костно-суставные нарушения и сухожильные ретракции обнаружены умеренно или отсутствуют.
Течение болезни медленно прогрессирующее. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняют способность к самостоятельным движениям.