Амиотрофия невральная наследственная (болезнь Шарко-Мари-Тута) - медленно прогрессирующее наследственное заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, типами.
Клинические проявления амиотрофии невральной наследственной
Болезнь начинается в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте. Основным симптомом ее является атрофия мышц, которая возникает симметрично начиная с дистальных отделов нижних конечностей. Прежде всего в процесс вовлекаются разгибатели и абдуктора ступни, которая вследствие этого свисает, возникает характерная походка - степаж. Сгибатели стопы и приводные мышцы поражаются позже. Атрофия мышц приводит когтеобразные положение пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на проксимальные отделы конечностей. Однако чаще они остаются непораженными. Процесс не затрагивает также мышц туловища, шеи, головы.
Вследствие атрофии мышц нижние конечности резко худеют в дистальных отделах и приобретают форму перевернутых бутылок или ног аиста. За несколько лет атрофия распространяется и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мышцы тенара, гипотенара, а также мелкие мышцы кистей, вследствие чего они приобретают форму обезьяньей лапы. Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств - боли, парестезии, ощущение ползания мурашек. Мышечный тонус в дистальных отделах конечностей равномерно снижен. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефилексы понижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с верхних конечностей остаются сохранными. Поверхностная чувствительность нарушается по периферическому типу («перчатки» и «носки»). Часто отмечаются вегетативно-трофические расстройства - потливость, гиперемия, цианоз кожи конечностей. Болезнь медленно прогрессирует.